Il y a quelque jours, des chercheurs des CHU de Toulouse et de Lille ont annoncé avoir découvert un nouvel acteur responsable de l’infertilité masculine : le gène ADGRG2. Zoom sur cette découverte majeure qui laisse entrevoir de jours meilleurs aux hommes souffrant de ce type de problème.
Durant près de 20 ans, les CHU de Toulouse et de Lille ont uni leurs forces et leurs connaissances dans le but de mieux comprendre l’infertilité masculine. Un dur labeur qui porte aujourd’hui ses fruits puisque le 29 juillet 2016, ils annonçaient de concert dans l’American Journal of Human Genetics avoir découvert un nouveau gène fautif, le gène ADGRG2. Sous cet acronyme alambiqué se cache en réalité l’un des responsables de l’infertilité masculine.
Si ce gène était connu du monde médical, aucun lien entre ce dernier et l’infertilité masculine n’avait toutefois pu être affirmé. Revenons ensemble sur le long processus qui a fini par donner lieu à cette découverte.
Un travail de longue haleine
Il y a 26 ans de cela, l’équipe d’andrologie du CHU de Lille était parvenue à démontrer que pas loin de 80% des hommes présentant une absence congénitale de canaux déférents étaient porteurs d’une mutation du gène CFTR. Restait alors à identifier le responsable pour les 20% restants…
Il y a 3 ans, Éric Bieth, docteur au CHU de Toulouse, s’est penché sur la question suite aux avancées biotechnologiques dans le cadre de l’exploration du génome humain.
Les gènes de 12 patients ont donc été séquencés jusqu’à trouver la mutation du gène ADGRG2 chez deux de ceux-ci, parents du côté maternel.
“Ce gène est situé sur le chromosome X, ce qui signifie que l’anomalie pourra être transmise par les femmes à leurs garçons.” déclare le docteur Bieth. Et de compléter : “C’est une information importante à donner aux familles. Bien des hommes stériles veulent comprendre. Avoir une explication fait aussi partie du traitement.”
Les équipes médicales du CHU de Toulouse assurent qu’elles continueront à avancer dans cette voie afin de découvrir une ou plusieurs autres explications en ce qui concerne les 10 autres patients.
Cette avancée pourrait également conduire à faire accélérer la recherche sur les traitements contraceptifs masculins.